El blog de la empresa vasca Información diaria relevante para tu empresa

7 julio, 2015
Investigan nuevos métodos farmacológicos para tratar la variedad más grave de porfiria

Investigadores de CIC bioGUNE buscan modificar la actividad de los enzimas implicados en el desarrollo de la enfermedad de Günther.
Investigadores del estudio, liderado por el científico Oscar Millet.

Investigadores del centro cooperativo en biociencias vasco CIC bioGUNE estudia las posibilidades terapéuticas del uso de moléculas farmacológicas para modificar la actividad de los enzimas implicados en el desarrollo de la enfermedad de Günther o porfiria eritropéyica congénita (CEP), una dolencia muy agresiva que pertenece al grupo de las enfermedades raras.

La CEP o enfermedad de Günther, de la que apenas se conocen unos 300 casos en todo el mundo, es una patología metabólica causada por la mutación de un enzima que provoca una sensibilidad extrema a la luz solar.

Los pacientes sufren lesiones en la piel, que pueden desembocar en atrofias epidérmicas, esclerodermias y una paulatina destrucción de huesos y cartílagos.

El estudio, liderado por el científico Oscar Millet, tiene el objetivo de desarrollar moléculas selectivas –chaperonas farmacológicas- que permitan modular la actividad del uroporfirinógeno III sintasa (UROIIIS), el enzima cuya alteración causa esta patología.

La enfermedad se produce porque este enzima participa en la formación del grupo hemo, un conjunto molecular que desempeña funciones vitales para el organismo como almacenar, transportar y fijar el oxígeno en la sangre.

La generación de este conjunto molecular clave para la vida tiene lugar mediante un proceso de biosíntesis, que se produce gracias a la actuación de una cadena de enzimas que transforman unas moléculas en otras hasta que al final se crea el grupo hemo. Si alguna de las enzimas presenta alteraciones, toda la producción de hemo queda comprometida.

Este hecho tiene consecuencias severas sobre el organismo y dependiendo de cuál sea el enzima que ha fallado en la cadena de producción, derivará en un tipo u otro de porfiria. La Enfermedad de Günther es la variante más grave de esta familia de enfermedades.

Por este motivo, la investigación de CIC bioGUNE centra sus esfuerzos en el cribado de miles de moléculas con la misión de aislar aquellas que presenten actividad con la máxima selectividad, es decir que devuelvan la estabilidad al enzima mutado sin afectar a otras proteínas del organismo.

El equipo encabezado por Oscar Millet lleva ocho años trabajando en la investigación de métodos terapéuticos para combatir la porfiria y en concreto dos años sobre la pista de las chaperonas farmacológicas.

Este proyecto contará con apoyo económico de la multinacional farmacéutica Merck Serono, que todos los años convoca un programa de ayudas a la investigación en diversas disciplinas.

Tres entidades vascas participan en un proyecto para mejorar componentes críticos en turbinas eólicas
Euskadinnova 13 julio, 2020
Tres entidades vascas participan en un proyecto para mejorar componentes críticos en turbinas eólicas

El centro tecnológico Ikerlan, la empresa guipuzcoana Laulagun y el Clúster de...Leer más

industria digitala
Euskadinnova 18 junio, 2020
El programa Industria Digitala ha apoyado 279 proyectos de digitalización con 2,36 M de euros

  Los proyectos destinados a la implantación del teletrabajo y los relacionados con...Leer más

Ikerlan prueba en Florencia un nuevo sistema para gestionar el ‘big data’ hacia la movilidad urbana inteligente
Euskadinnova 2 junio, 2020
Ikerlan prueba en Florencia un nuevo sistema para gestionar el ‘big data’ hacia la movilidad urbana inteligente

La actividad de las ciudades es una gran generadora de datos gracias a los numerosos sensores que...Leer más

Plasnor reorienta su producción al fabricar planchas transparentes de metacrilato para mamparas
Euskadinnova 1 junio, 2020
Plasnor reorienta su producción al fabricar planchas transparentes de metacrilato para mamparas

La empresa guipuzcoana Plasnor, con sede en Legazpi, ha encontrado un nuevo mercado. Hasta...Leer más

Euskadinnova 27 mayo, 2020
Euskadi se sitúa a la cabeza de la UE en transformación digital

  El Informe Sociedad Digital en España de Fundación Telefónica muestra la...Leer más

Linkedin

Información diaria, segmentada por sectores de actividad y
países de interés para tomar las decisiones más
competitivas.

Última hora sobre Nuevas ayudas

Para pymes, para diversificar mercados, becas en el extranjero, licitaciones internacionales, subvenciones a fondo perdido para afinzar la exportación, ayudas para implantaciones o formación específica en internacionalización.

Te interesa ¿verdad?