Desvelan cómo se desencadena una enfermedad rara que provoca trastornos cardiovasculares y cognitivos

lunes, 24 de noviembre de 2014

imagen spri tecnología

Un trabajo co-liderado por los investigadores Luis Alfonso Martínez de la Cruz, de CIC bioGUNE, y Jan Kraus, de la Universidad de Colorado (EEUU), ha desvelado el mecanismo molecular que desencadena la homocistinuria, una enfermedad rara que produce trastornos vasculares y oculares, deformidades esqueléticas y retraso mental. Afecta a 1 de cada millón de niños nacidos en España y presenta una tasa de mortalidad del 18 % antes de los 30 años. Su detección se ha incluido recientemente entre las pruebas de cribado neonatal.


La homocistinuria se desarrolla cuando una proteína que contiene nuestro organismo y llamada CBS funciona de manera atípica. Al consumir alimentos ricos en proteínas, en nuestras células se genera un producto llamado homocisteína que, si se acumula, es tóxico y puede desencadenar la homocistinuria. La función de la proteína CBS es, precisamente, ‘limpiar’ nuestras células de homocisteína.

Para cumplir esta función, la proteína debe activarse, algo que sucede en el organismo de la mayoría de las personas. Sin embargo, hay personas que padecen mutaciones genéticas que impiden la activación de la proteína CBS. Esto la inutiliza para cumplir con su función de ‘limpieza’, lo cual puede desembocar en el desarrollo de la homocistinuria.

En el estudio de CIC bioGUNE y la Universidad de Colorado publicado recientemente en la revista científica norteamericana ‘Proceedings of the National Academy of Sciences‘, se ha desvelado cómo se activa la proteína CBS gracias al descubrimiento de su estructura tridimensional. Desvelar cómo funciona esta proteína supone un gran paso en la lucha contra la homocistinuria, ya que permitirá comenzar a investigar en el desarrollo de fármacos que consigan activar la proteína CBS en el organismo de los pacientes en que se encuentra inutilizada. De lograrse, esto permitiría restablecer la función normal de esta molécula, lo cual evitaría el desarrollo de la enfermedad.

Artículos relacionados
También te puede interesar